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8 DE SEPTIEMBRE. DIA MUNDIAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

La Fibrosis Quística es la enfermedad hereditaria más frecuente de la raza blanca. Afecta las glándulas de secreción externa  y principalmente el aparato respiratorio y digestivo.

El 8 de septiembre es el día Mundial de la Fibrosis Quística como reconocimiento al descubrimiento del gen responsable ese día en 1989.

 

Cuando ambos padres son portadores del gen tendrán las siguientes posibilidades de herencia para cada embarazo:

 

  • 1 posibilidad en 4 (25%) de que el niño nazca con Fibrosis Quística

  • 2 posibilidades en 4 (50%) de que el niño sea portador pero no tenga la enfermedad.

  • 1 posibilidad en 4 (25%) de que el niño no tenga Fibrosis Quística y tampoco sea portador

 

El screening o análisis que se realiza en los niños al nacer ha posibilitado el diagnóstico en forma precoz y ha mejorado notablemente la evolución de la enfermedad. En San Luis se realiza el estudio en el hospital público desde el año 2007 y el estudio posterior para asegurar el diagnóstico que es el Test del Sudor desde el año 2013. Finalmente se debe confirmar con un estudio genético.

En algunos niños los síntomas aparecen precozmente en los primeros meses de vida pero en otros los síntomas son más leves o pasan desapercibidos y el diagnóstico llega luego de varios años.

 

Los síntomas más frecuentes son:

 

  • Piel con sudor salado

  • Tos crónica con flemas

  • Infecciones respiratorias frecuentes

  • Diarrea crónica

  • Pérdida de peso. Desnutrición

  • Sinusitis crónica

 

La mayoría de los pacientes tienen insuficiencia pancreática que dificulta la absorción de los alimentos, la cual se trata con enzimas pancreáticas por boca previo a la alimentación y suplementación con vitaminas.

El tratamiento de la alteración pulmonar es uno de los pilares fundamentales, ya que las secreciones bronquiales son muy espesas, se infectan y terminan destruyendo los pulmones.  De aquí que el tratamiento se basa en fluidificar las secreciones, tratar la infección y evitar las complicaciones y para eso se utilizan fundamentalmente nebulizaciones, kinesioterapia y antibióticos.

La clave es aprender sobre la Fibrosis Quística, seguir las recomendaciones de sus médicos, cumplir al pie de la letra con el plan de tratamiento y hacer los controles médicos.

 

 

 

 

El pronóstico de las personas que padecen Fibrosis Quística mejora cada día y los avances en investigación, genética y tratamiento han permitido aumentar la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes y abrir un camino para llegar a la cura de esta enfermedad.

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